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Detailangaben zum Buch - Fettstoffwechsel
EAN (ISBN-13): 9783642663024
Herausgeber: Springer Berlin Heidelberg
Buch in der Datenbank seit 2017-03-22T11:34:42+01:00 (Zurich)
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ISBN/EAN: 9783642663024
ISBN - alternative Schreibweisen:
978-3-642-66302-4
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Titel des Buches: fettstoffwechsel
Daten vom Verlag:
Autor/in: G. Schettler; H. Greten; G. Schlierf; D. Seidel
Titel: Stoffwechselkrankheiten; Handbuch der inneren Medizin; Fettstoffwechsel
Verlag: Springer; Springer Berlin
752 Seiten
Erscheinungsjahr: 2013-03-12
Berlin; Heidelberg; DE
Sprache: Englisch
62,99 € (DE)
62,99 € (AT)
70,50 CHF (CH)
Available
XXIV, 752 S.
EA; E107; eBook; Nonbooks, PBS / Medizin/Allgemeines; Medizin, allgemein; Verstehen; Chemie; Diagnostik; Differentialdiagnostik; Epidemiologie; Ernährung; Herzinfarkt; Infektionskrankheit; Klinik; Nervensystem; Nomenklatur; Physiologie; Protein; Prävention; Stoffwechsel; Untersuchung; A; Medicine/Public Health, general; Health Sciences; Medicine; BB
I. Lipide — Chemie, Physiologie, Pathophysiologie.- Triglyceride.- A. Einleitung.- B. Exogene Plasmatriglyceride.- I. Physiologie.- 1. Resorption von Nahrungsfett, Chemie und Bildung der Chylomikronen.- 2. Transport der Chylomikronen im Blut.- 3. Aufnahme der Chylomikronen-Triglyceride in die Gewebe.- a) Rolle der Apolipoproteine beim Triglycerid-Transport.- b) Kinetik der Entfernung von Chylomikronen und VLDL aus dem Blut.- c) Lipoproteinlipase.- II. Pathophysiologie der exogenen Plasmatriglyceride.- C. Endogene Plasmatriglyceride.- I. Physiologie.- 1. Chemie der VLDL.- 2. Bildung der endogenen Plasmatriglyceride.- a) Methoden zur Messung des Plasmatriglycerid-Umsatzes.- b) Bedeutung der Plasmaglukose.- 3. Entfernung der endogenen Plasmatriglyceride aus dem Blut.- 4. Beeinflussung der Konzentration der Plasmatriglyceride.- a) Glukose.- b) Insulin.- c) Körpergewicht.- d) Hunger.- e) Glukagon.- f) Alkohol.- g) Essentielle Fettsäuren.- h) Tetracyclin.- i) Triglyceride als Energiequelle.- II. Pathophysiologie der endogenen Plasmatriglyceride.- 1. Pathogenese der endogenen Hypertriglyceridämie vom Typ IV.- 2. Pathogenese der endogenen Hypertriglyceridämie vom Typ III.- 3. Glykogenose vom Typ Gierke I.- 4. Hyperinsulinämie und Insulinresistenz.- D. Schlußbemerkungen.- Literatur.- Cholesterin — Chemie, Physiologie und Pathophysiologie.- A. Einleitung.- B. Chemie der Steroide.- Untersuchungsmethoden.- C. Die Biosynthese des Cholesterins.- Cholesterinsynthese in tierischen Geweben.- D. Der Abbau des Cholesterins.- I. Die Synthese der Gallensäuren.- 1. Cholesterin als Vorstufe der Gallensäuren.- 2. Reaktionen bei der Bildung von Cholsäure aus Cholesterin.- 3. Die Bildung von Chenodesoxycholsäure aus Cholesterin.- 4. Sekundäre Gallensäuren.- II Der bakterielle Abbau des Cholesterins im Darm.- E. Mechanismen bei der Regulation der Synthese des Cholesterins.- I. Faktoren, die die Cholesterinsynthese in Leber und Darm beeinflussen.- 1. „Feed Back“-Hemmung der Cholesterinsynthese durch exogenes Cholesterin.- 2. Einfluß von Gallensäuren auf die Cholesterinsynthese.- 3. Regulation der Cholesterinsynthese im Darm.- 4. Einfluß der Nahrungsaufnahme auf die Cholesterinsynthese.- 5. Einfluß von Hormonen auf die Cholesterinsynthese der Leber.- 6. Einfluß verschiedener Faktoren auf die Cholesterinsynthese.- II. Der Ort der Cholesterinsynthese-Regulation.- Die HMG-CoA-Reduktase.- III. Der Mechanismus der Cholesterinsynthesehemmung durch Cholesterin.- Der Mechanismus der Cholesterinsynthesehemmung durch Gallensäuren.- F. Die Regulation des Cholesterinabbaus zu den Gallensäuren.- G. Resorption.- H. Plasma-Cholesterin.- I. Regulationsmechanismen.- J. Modell-Vorstellungen des Cholesterin-Stoffwechsels.- K. Cholesterin-Ausscheidung.- I. Ausscheidung im Stuhl.- II. Ausscheidung über die Haut.- III. Nebennieren.- Literatur.- Phospholipide.- II. Lipoproteine — Chemie, Physiologie, Pathophysiologic.- Chemie und Struktur menschlicher Plasma- und Lymphlipoproteine.- A. Einleitung.- B. Nomenklatur der Plasmalipoproteine.- C. Methoden zur Reinigung und Untersuchung von Plasmalipo-proteinen.- I. Agarosegelelektrophorese.- II. Acetatfolienelektrophorese.- III. Polyacrylamidgelelektrophorese (PAGE).- IV. Isoelektrische Fokussierung (IEF).- V. Isolierung durch Fällung mit Polyanionen.- 1. Fällung von Chylomikronen und VLDL.- 2. Fällung von VLDL plus LDL bzw. HDL mit Na-Phosphorwolframat (NaPW).- a) Fällung von VLDL und LDL.- b) Fällung von HDL.- c) Auflösen der gefällten Lipoproteine.- VI. Isolierung der Lipoproteine in der präparativen Ultrazentrifuge.- 1. Isolierung von Chylomikronen.- 2. Isolierung von VLDL.- 3. Isolierung der LDL.- 4. Isolierung von HDL2.- 5. Isolierung der HDL3.- 6. Isolierung von Lipoproteinen im Dichtegradienten.- VII. Untersuchung der Lipoproteine in der analytischen Ultrazentrifuge.- VIII. Bestimmung der hydratisierten Dichte und des partiellen spezifischen Volumens??.- IX. Herstellung und Untersuchung von Apolipoproteinen.- 1. Entfettung von Lipoproteinen.- 2. Auflösen von Apolipoproteinen.- 3. Trennung von Apolipoproteinen in einzelne Polypeptide.- a) Gelpermeationschromatographie.- b) Ionenaustauschchromatographie.- 4. Reinheitsprüfung und Identifizierung von Apolipoproteinen.- a) PAGE.- b) IEF.- c) Immunochemische Methoden.- D. Struktur und chemische Zusammensetzung der Plasmalipoproteine.- I. Chylomikronen.- II. Very Low Density Lipoproteine (VLDL).- 1. Proteinanteil der VLDL.- 2. Lipoproteinfamilien in VLDL.- Polypeptide der LpC-Familie.- 3. Funktionelle Aspekte der Apo-VLDL-Polypeptide.- 4. Struktur der VLDL.- III. Low Density Lipoproteine (LDL).- 1. Proteinanteil der LDL.- 2. Lipoproteinfamilien in LDL.- 3. Struktur der LDL.- IV. High Density Lipoproteine (HDL).- 1. HDL1.- 2. HDL2.- a) Lipoprotein A.- b) ApoAI.- c) ApoAII.- d) ApoAIII.- e) Lipoproteinfamilien in HDL2.- 3. HDL3.- Lipoproteinfamilien in HDL3.- 4. Struktur der HDL.- 5. Very High Density Lipoproteine (VHDL).- 6. Funktionelle Aspekte der Lipoproteinfamilien und Polypeptide der HDL.- V. Delipidierungs- und Relipidierungsversuche von Lipoproteinen.- E. Lipoproteine der Lymphe.- I. Lymph-Chylomikronen.- 1. Proteinanteil der Chylomikronen.- 2. Struktur der Chylomikronen.- II. Lymph-VLDL.- III. Lymph-LDL.- IV. Lymph-HDL.- F. Lipoproteinwechselwirkungen.- G. Polymorphismus der Plasmalipoproteine.- I. Das Ag-System.- II. Das Lp-System.- H. Abschließende Bemerkungen.- Literatur.- Lipoproteins in Animals.- A. Introduction.- B. Lipoprotein Distribution.- I. The Ultracentrifugal Profile.- II. Electrophoretic Profile.- C. Lipoprotein Composition.- I. The Distribution of Phospholipids.- II. Distribution of Fatty Acids.- III. Composition and Structure of Apolipoproteins.- D. Immunochemistry of Lipoproteins.- E. Physical Properties of Lipoproteins.- F. Lipoproteins in Hyperlipoproteinaemic Animals.- G. Summary.- References.- Synthesis and Intracellular Degradation of Serum Lipoproteins.- A. Origin and Fate of Chylomicrons.- B. The Origin and Fate of Very Low and Low Density Lipoproteins (VLDL and LDL).- I. Intracellular Sites of Synthesis of VLDL Components.- II. Secretory Pathways.- III. Role of Microtubules in VLDL Secretion.- IV. Regulation of VLDL Secretion.- V. Catabolism of Serum VLDL.- C. Origin and Fate of HDL.- Acknowledgments.- References.- Metabolismus der Lipoproteine.- A. Einleitung.- B. Synthese der Lipoproteine.- I. Synthese und Glykosylierung der Apoproteine.- II. Bildung und Transport der Lipoproteine.- III. Freisetzung der Apoproteine.- IV. Zusammenfassung.- C. Methodik zum Umsatz der Lipoproteine (Peptid turnover).- D. Lipoproteinmetabolismus und Enzymatik.- I. Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase (LCAT).- II. Postheparinlipolytische Aktivität (PHLA).- 1. Lipoproteinlipase (LPL).- 2. Hepatische Triglyzeridlipase (HTGL).- 3. Mono- und Diglyzeridhydrolaseaktivität.- 4. Thioesteraseaktivität.- 5. Histaminase.- 6. Phospholipase A1.- 7. Selektive Bestimmung der PHLA.- 8. Molekularchemische Charakterisierung der PHLA.- 9. Die Enzymfreisetzung durch Heparin.- E. Lipoproteinmetabolismus.- I. Chylomikronen.- II Very Low Density Lipoproteine (VLDL).- III. Low Density Lipoproteine (LDL).- IV. High Density Lipoproteine (HDL).- F. Zusammenfassung.- Literatur.- III. Hyperlipoproteinämien.- 1. Primäre Hyperlipoproteinämien.- Hyperlipoproteinämie Typ I.- A. Chylomikronenstoffwechsel.- B. Enzymmangel bei der Hyperlipoproteinämie Typ I.- C. Klinik.- D. Xanthome.- E. Lipaemia retinalis.- F. Sekundäre Hyperlipoproteinämie Typ I.- G. Therapie.- Literatur.- Type II-Hyperlipoproteinaemia.- A. Introduction.- B. Variability of the Plasma ?-Lipoprotein Concentration.- 1. Variability within Populations.- 2. Variability between Populations.- 3. Variability within Individuals.- 4. The Normal Range.- C. Detection of the Type II Pattern.- 1. Methods.- 2. Collection of the Sample.- 3. Diagnosis of Type IIa.- 4. Diagnosis of Type IIb.- 5. Differential Diagnosis.- D. Causes of the Type II Pattern.- 1. Secondary Type II.- 2. Primary Type II.- E. Familial Hyper-?-Lipoproteinaemia.- 1. Synonyms.- 2. Clinical Features.- 3. Xanthomatous Lesions.- 4. Cardiovascular Manifestations.- 5. The Type II Pattern in Ischaemic Heart Disease.- 6. Genetics.- 7. Genetic Counselling.- 8: Diagnosis.- 9. The Underlying Defect in FH.- F. Treatment of Primary Type II Hyperlipoproteinaemia.- 1. Objectives and Indications.- 2. Diet.- 3. Drugs.- 4. Ileal by-pass.- 5. Portacaval Shunt.- G. Paediatric Aspects of FH.- 1. Management of the Homozygous Child.- 2. Management of the Heterozygous Child.- 3. Treatment.- 4. Detection of FH in the Neonatal Period.- 5. An Illustrative Pedigree of a Family with FH.- References.- Type III-Hyperlipoproteinemia.- A. Introduction.- B. Pathogenesis.- C. The Probable Defect in Type III.- D. Clinical Course.- E. Vascular Disease.- F. Xanthomatosis.- G. Other Metabolic Abnormalities.- H. Genetics.- I. Treatment.- References.- Hyperlipoproteinämie Typ IV.- A. Definition.- B. Historischer Überblick.- C. Vorkommen und Häufigkeit.- D. Ätiologie und Pathogenese.- 1. Freie Fettsäuren.- 2. Triglyceridsynthese.- 3. Triglyceridkatabolismus.- 4. Glukoseintoleranz und endogene Hypertriglyceridämie.- 5. Kohlenhydratinduktion.- E. Pathologie und Histopathologic bei Typ IV-Hyperlipoproteinämie.- F. Klinik und Laborbefunde.- 1. Gefäßbeteiligung.- 2. Xanthome.- 3. Pankreatitis bzw. abdominelle Krisen.- 4. Weitere klinische Befunde.- 5. Hyperurikämie und Gicht.- 6. Gallensäurestoffwechsel und Cholelithiasis.- 7. Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit.- 8. Gerinnungssystem.- 9. Glukoseintoleranz und Insulinspiegel.- G. Diagnose und Differentialdiagnose.- 1. Lipidanalysen.- 2. Lipoproteine.- 3. Post-Heparin-Lipoproteinlipaseaktivität.- 4. Kohlenhydratbelastung bzw. Diättestung.- 5. Freie Fettsäuren.- H. Therapie.- 1. Ernährungsmaßnahmen.- 2. Typ IV-Hyperlipoproteinämie und Langzeitstudien zur primären und sekundären Prävention der koronaren Herzkrankheit durch Ernährungsumstellung.- 3. Medikamentöse Therapie.- Literatur.- Type V: Familial Hyperprebeta-Lipoproteinemia and Hyperchylomi-cronemia.- A. Definitions and Diagnosis.- B. Lipids and Lipoproteins in Type V.- C. Clinical Features.- 1. Differentation between Primary and Secondary Type V.- 2. Clinical Features and Laboratory Abnormalities.- 3. Case Histories, Kindred Analysis, Genetics.- 4. Type V.- 5. Genetics.- 6. Treatment.- 7. Etiologic/Biomechanical Defects in Type V.- References.- III. 2. Sekundäre Hyperlipoproteinämien.- Hyperlipidämien (Hyperlipoproteinämien) bei Diabetes mellitus.- A. Definition.- B. Geschichtlicher Rückblick.- C. Pathophysiologie.- D. Lipide bei verschiedenen Diabetesformen.- I. Latenter (subklinischer) Diabetes.- II Manifester juveniler Diabetes mellitus.- III. Manifester Erwachsenendiabetes.- IV. Dekompensierter, ketoazidotischer Diabetes.- E. Abhängigkeit der Blutfettkonzentration von Blutzucker und Therapieform, Alter, Geschlecht und Körpergewicht.- I. Blutzucker sowie Therapiequalität und Therapieform.- II Lebensalter.- III. Geschlecht.- IV. Körpergewicht.- F. Klinische Manifestationen.- G. Laborbefunde.- H. Bedeutung der Lipide für Verlauf und Prognose des Diabetes mellitus.- I. Therapie der sekundären Hyperlipoproteinämie bei Diabetes mellitus.- Literatur.- Hyperlipoproteinämie bei Erkrankung der Leber.- Zusammenfassung.- I. Einleitung.- II. Charakteristik der normalen Plasmalipoproteine.- III. Charakteristisches Plasmalipoprotein bei Cholastase (LP-X).- IV. Sekundäre Hypertriglyceridämie bei Störungen der Leberfunktion: Charakterisierung eines triglyceridreichen LDL.- V. Lipoproteinveränderungen im Bereich der VLDL- und HDL-Fraktion.- Literatur.- Alcoholic Hyperlipemia.- A. Introduction.- B. Clinical Features.- C. Pathogenesis.- I. Effects of Ethanol on Serum Lipids.- 1. Effects of Ethanol Administration to Human Volunteers.- a) Acute Administration.- b) Chronic Administration.- 2. Effects of Ethanol Administration to Animals.- 3. Mechanism of the Lipemic Effect of Ethanol.- 4. Site of the Ethanol Effect.- 5. Relationships between Ethanol-Induced Hyperlipemia and Alcoholic Liver Injury.- II. Other Factors Contributing to Alcoholic Hyperlipemia.- D. Complications.- I. Alcoholic Hyperlipemia and Hemolytic Anemia.- II. Alcoholic Hyperlipemia and Pancreatitis.- III. Alcoholic Hyperlipemia and Atherosclerosis.- E. Summary.- References.- Hyperlipidämie bei Erkrankungen der Niere.- A. Die normale Rolle der Niere im Kohlenhydrat-und Fettstoffwechsel.- I. Insulinabbau.- II. Die Regulierung des Spiegels der ?-Lipoproteine im Blut.- III. Die renale Glukonegenese.- B. Sekundäre Hyperlipidämien bei Erkrankungen der Niere.- I. Die urämische Hyperlipidämie.- 1. Die urämische Glukoseintoleranz.- 2. Die Hypertriglyceridämie bei Urämie.- II. Das nephrotische Syndrom.- Literatur.- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Lipidstoffwechsel.- Cholesterinstoffwechsel bei Schilddrüsenerkrankungen.- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Stoffwechsel der Fettsäuren.- Einfluß der Schilddrüsenhormone auf den Triglyceridstoffwechsel.- Klinische Bedeutung der Lipoproteinstoffwechselveränderungen bei Schilddrüsenfunktionsstörungen.- Literatur.- Die Hyperlipoproteinämie bei Pankreatitis.- A. Die Pankreatitis bei primären Hyperlipoproteinämien.- B. Orale Kontrazeptiva und Pankreatitis.- C. Alkohol und Pankreatitis.- D. Zusammenfassung.- Literatur.- Die Hyperlipoproteinämie bei Infektionskrankheiten.- Literatur.- Secondary Hyperlipoproteinemia: The Relationship of Abnormalities of Gamma Globulins and Lipoprotein Metabolism.- A. Introduction.- I. Binding of Lipids or Lipoproteins to Plasma Immunoglobulins.- II. Heparin Binding Immunoglobulins, Dysglobulinemias, and Hyperlipemia.- B. Summary.- References.- Secondary Hyperlipoproteinemia: Oral Contraceptives and Pregnancy.- I. Oral Contraceptives, Estrogens and Plasma Lipids in Normals.- II. Oral Contraceptives, Estrogens and Plasma Lipids in Patients with Pre-Existing Hyperlipemia.- III. Progestational Oral Contraceptives, Progestagens, and Triglycerides in Normals.- IV. Progestational Oral Contraceptives, Progestagens and Triglycerides in Patients with Pre-existing Hypertriglyceridemia.- V. Mechanism of Action of Oral Contraceptives, and Estrogens and Progestins.- VI. Pregnancy and Hyperlipemia.- VII. Etiology of Hyperlipemia of Pregnancy.- VIII. Pregnancy in Patients with Familial Hyperlipoproteinemia.- References.- IV. Hypolipoproteinämien.- Tangier-Krankheit.- A. Einführung.- B. Klinische Manifestationen.- I. Tonsillenanomalie.- II. Andere Organe.- III. Neurologische Befunde.- IV. Ophthalmologische Befunde.- C. Verlauf.- D. Laboratoriumsbefunde.- I. Plasmalipide.- II. Lipoproteine.- III. Gewebslipide.- E. Pathophysiologie.- I. Struktur der High-Density Lipoproteine.- II. Funktion der High-Density Lipoproteine.- III. Biosynthese und Katabolismus.- IV. Tangier-HDL (HDLT).- V. Andere Lipoproteine.- VI. Lipolytische Enzyme.- VII. Cholesterinesterspeicherung.- F. Therapie.- G. Genetik.- H. Zusammenfassung.- Literatur.- The Hypobetalipoproteinemias.- A. Abetalipoproteinemia.- I. Definition, Historical Perspective, and Background.- 1. Definition.- 2. Historical Perspective.- 3. Background.- II. Pathophysiology.- III. Major Clinical Findings.- 1. Gastrointestinal Manifestations.- 2. Neuromuscular Manifestations.- 3. Ocular Manifestations.- 4. Hematologic Manifestations.- IV. Plasma Lipids and Lipoproteins.- 1. The Plasma Lipids.- 2. The Plasma Lipoproteins.- 3. The Plasma Apoliproteins.- 4. The Lipolytic Enzymes.- V. Genetics.- VI. Other Clinical Findings.- VII. Treatment.- 1. Medium Chain Triglycerides (MCT).- 2. Vitamin Supplementation.- B. Familial Hypobetalipoproteinemia.- I. Definition and Historical Perspective.- II. Clinical Findings.- 1. Gastrointestinal Manifestations.- 2. Neuromuscular Manifestations.- 3. Ocular Manifestations.- 4. Hematologic Manifestations.- III. Plasma Lipids and Lipoproteins.- 1. Heterozygous Hypobetalipoproteinemia.- 2. Homozygotes.- IV. Genetics.- V. Other Causes of Hypobetalipoproteinemia and Acanthocytosis.- 1. Hypobetalipoproteinemia.- 2. Acanthocytosis without Plasma Lipoprotein Abnormalities.- References.- V. Lipidosen.- Sphingomyelinosen (Niemann-Picksche Erkrankung).- A. Einleitung.- B. Klinik.- 1. Typ A.- 2. Typ B.- 3. Typ C.- 4. Typ D.- 5. Type E.- C. Morphologie.- 1. Makroskopischer Befund.- 2. Makroskopischer Befund.- 3. Zentralnervensystem.- 4. Elektronenmikroskopie.- D. Biochemie.- 1. Vorbemerkung.- 2. Diagnostik.- 3. Speicheriipide.- 4. Enzymatik.- E. Humangenetische und präventive Gesichtspunkte.- Literatur.- Morbus Gaucher.- A. Definition.- B. Geschichtliches.- C. Alter, Geschlecht, Rasse, familiäre Häufung.- D. Klinik.- I. Phänotypische Varianten.- II. Milz und Leber.- III. Lymphknoten.- IV. Skeletveränderungen.- V. Lunge.- VI. Haut.- VII. Augen.- VIII. Herz und andere Organe.- E. Laborbefunde.- I. Blutbild.- 1. Blutchemische Befunde.- 2. Die sauren Phosphatasen im Plasma.- F. Pathologie.- I. Die Gaucher-Zellen.- II Nervensystem.- G. Pathochemie.- I. Extrazerebrale Organe.- II. Zentralnervensystem.- H. Diagnose und Differentialdiagnose.- I. Die Pathogenese des Morbus Gaucher.- J. Therapie.- Literatur.- Metachromatische Leukodystrophie (Sulfatid-Lipidose).- A. Einleitung.- B. Historisches.- C. Klinik.- 1. Kongenitale Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 2. Infantile und spätinfantile Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 3. Juvenile Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 4. Adulte Form von metachromatischer Leukodystrophie.- 5. Mukosulfatidose.- D. Epidemiologie und Genetik.- E. Pathologie.- F. Pathohistologie und-histochemie.- G. Elektronenmikroskopie.- H. Biochemie.- 1. Lipidzusammensetzung von normaler weißer Substanz (Mark) des Gehirns.- 2. Lipidzusammensetzung verschiedener Körperorgane bei metachromatischer Leukodystrophie.- a) Gehirn.- b) Peripheres Nervensystem.- c) Extraneurale Organe.- 3. Enzymdefekt bei metachromatischer Leukodystrophie.- a) Cerebrosidsulfatase.- b) Arylsulfatasen.- I. Pathogenese.- J. Diagnose und Differentialdiagnose.- 1. Klinische Befunde.- 2. Neurophysiologische Befunde.- 3. Röntgenbefunde.- 4. Laboratoriumsbefunde.- 5. Biopsiebefunde.- K. Therapie und Präventivmedizin.- Literatur.- Fabry’s Disease-Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale.- A. Introduction.- B. Clinical Features.- I. Hemizygous Males.- 1. Pain.- 2. Cutaneous Manifestations.- 3. Cardiovascular-Renal Manifestations.- 4. Ocular Manifestations.- 5. Other Clinical Manifestations.- II. Heterozygous Females.- C. The Metabolic Defect in Fabry’s Disease.- I. The Primary Enzymatic Defect.- II. The Accumulated Glycosphingolipids.- D. Pathophysiology.- I. Cardiovascular-Renal System.- II. Nervous System.- E. Genetics.- F. Diagnosis.- G. Medical Management.- References.- Gangliosiden.- A. Einleitung.- B. Nomenklatur.- C. Klinik.- 1. Beispiele für GM1-Gangliosidosen.- 2. Beispiele für GM2-Gangliosidosen.- D. Morphologie.- 1. GM1-Gangliosidose, Typ I und II.- a) Lichtmikroskopischer Befund.- b) Elektronenmikroskopie.- 2. GM2-Gangliosidose, Typ 1.- a) Lichtmikroskopischer Befund.- b) Elektronenmikroskopie.- 3. GM2-Gangliosidose, Typ 2.- 4. GM2-Gangliosidose, Typ 3.- E. Biochemie.- 1. Grundsätzliche Vorbemerkungen.- 2. Biochemie der einzelnen Gangliosidosen.- 3. Enzymatische Diagnostik sowie pränatale Diagnose.- F. Humangenetische Gesichtspunkte.- Literatur.- Refsum’s Disease (Phytanic Acid Storage Disease).- A. Introduction and Definition.- B. Clinical Findings and Clinical Course.- 1. Ocular Manifestations.- 2. Peripheral Neuropathy.- 3. Cerebellar Dysfunction.- 4. Other Neurologic Changes.- 5. Cardiac Abnormalities.- 6. Other Clinical Findings.- C. The Metabolic Basis for Phytanic Acid Accumulation.- 1. Normal Pathway for Phytanic Acid Degradation.- 2. Nature and Location of the Metabolic Block.- 3. Origin of Stored Phytanic Acid.- 4. Genetics.- 5. Pathogenesis.- 6. Treatment.- References.Weitere, andere Bücher, die diesem Buch sehr ähnlich sein könnten:
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