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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - BEL HADJ ALI, Insaf
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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - Taschenbuch

2011, ISBN: 9786131575655

Editions universitaires europeennes, Paperback, 104 Seiten, Publiziert: 2011-05-08T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, 0.16 kg, Literary Theory & Movements, History & Criticism, Poetry, Drama… Mehr…

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Analyse De Liaison Gntique - Taschenbuch

2005, ISBN: 9786131575655

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Analyse de liaison génétique Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - neues Buch

2011

ISBN: 6131575657

Kartoniert / Broschiert, mit Schutzumschlag neu, [PU:Editions universitaires europeennes EUE]

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2011, ISBN: 6131575657

Kartoniert / Broschiert, mit Schutzumschlag 11, [PU:Éditions universitaires européennes]

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Analyse De Liaison Genetique - Taschenbuch

2018, ISBN: 9786131575655

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Details zum Buch
Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)
Autor:
Titel:
ISBN-Nummer:

9786131575655


Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).

Detailangaben zum Buch - Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)


EAN (ISBN-13): 9786131575655
ISBN (ISBN-10): 6131575657
Gebundene Ausgabe
Taschenbuch
Erscheinungsjahr: 2011
Herausgeber: Editions universitaires europeennes

Buch in der Datenbank seit 2009-09-07T08:01:01+02:00 (Zurich)
Detailseite zuletzt geändert am 2024-01-31T12:22:11+01:00 (Zurich)
ISBN/EAN: 9786131575655

ISBN - alternative Schreibweisen:
613-1-57565-7, 978-613-1-57565-5
Alternative Schreibweisen und verwandte Suchbegriffe:
Autor des Buches: bél, bel
Titel des Buches: chromosomique, genes

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